| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925550T>A | CA000340 | PTEN | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.937T>A c.165-5496T>A (n.165-5496T>A) c.36T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.71T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.28T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-541-5496T>A (n.-541-5496T>A) c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.914T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87925550T>C | CA000342 | PTEN | c.202T>C (p.Tyr68His) n.937T>C c.165-5496T>C (n.165-5496T>C) c.36T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.71T>C c.721T>C (p.Tyr241His) n.28T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.-541-5496T>C (n.-541-5496T>C) c.106T>C (p.Tyr36His) n.914T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87925550T>G | CA377785061 | PTEN | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.937T>G c.165-5496T>G (n.165-5496T>G) c.36T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.71T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.28T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-541-5496T>G (n.-541-5496T>G) c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.914T>G | ClinVar dbSNP |