Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88019572G>T | CA357628635 | PKD2 | c.709+1G>T (n.709+1G>T) n.211+1G>T c.-68+1G>T (n.-68+1G>T) n.804+1G>T n.796+1G>T n.808+1G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88019572G>A | CA220617 | PKD2 | c.709+1G>A (n.709+1G>A) n.211+1G>A c.-68+1G>A (n.-68+1G>A) n.804+1G>A n.796+1G>A n.808+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88019572G= | CA1474567475 | PKD2 | c.709+1G= (n.709+1G=) n.211+1G= c.-68+1G= (n.-68+1G=) n.804+1G= n.796+1G= n.808+1G= | dbSNP |
4 | g.88019572G>C | CA357628632 | PKD2 | c.709+1G>C (n.709+1G>C) n.211+1G>C c.-68+1G>C (n.-68+1G>C) n.804+1G>C n.796+1G>C n.808+1G>C | ClinVar dbSNP |