Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88019572G>T | CA357628635 | PKD2 | c.709+1G>T (n.709+1G>T) n.211+1G>T c.-68+1G>T (n.-68+1G>T) n.804+1G>T n.796+1G>T n.808+1G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88019572G>A | CA220617 | PKD2 | c.709+1G>A (n.709+1G>A) n.211+1G>A c.-68+1G>A (n.-68+1G>A) n.804+1G>A n.796+1G>A n.808+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |