| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88057990C>A | CA220615 | PKD2 | c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.271+1723C>A n.231+1723C>A c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1993+1723C>A n.1985+1723C>A n.1997+1723C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88057990C= | CA1474584693 | PKD2 | c.1906C= (p.Gln636=) c.160C= (p.Gln54=) n.271+1723C= n.231+1723C= c.1681C= (p.Gln561=) c.1186C= (p.Gln396=) c.1066C= (p.Gln356=) n.1993+1723C= n.1985+1723C= n.1997+1723C= | dbSNP |