| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100273304dup | CA220600 | PCCA | c.1023dup (p.Lys342Ter) c.902dup c.*871dup (n.*871dup) c.945dup (p.Lys316Ter) n.1124dup c.78dup (p.Lys27Ter) n.1129dup n.1051dup c.924dup (p.Lys309Ter) n.975dup n.973dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100273304T= | CA3200709243 | PCCA | c.1023T= (p.Ser341=) c.902T= c.*871T= (n.*871T=) c.945T= (p.Ser315=) n.1124T= c.78T= (p.Ser26=) n.1129T= n.1051T= c.924T= (p.Ser308=) n.975T= n.973T= | dbSNP dbSNP |