Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31801560C>G | CA379958431 | PAX6 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.198+202G>C (n.198+202G>C) c.-52+1G>C (n.-52+1G>C) n.1974G>C n.779+1G>C n.887+1G>C n.460G>C n.554G>C n.361G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.10+4842G>C (n.10+4842G>C) c.291+109G>C (n.291+109G>C) c.249+109G>C (n.249+109G>C) c.-149+202G>C (n.-149+202G>C) n.803G>C c.-80-6772G>C (n.-80-6772G>C) c.-149+1G>C (n.-149+1G>C) n.777G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.-52+109G>C (n.-52+109G>C) n.933G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.432+1G>C n.130-6772G>C n.1602G>C n.440+1G>C n.463+1G>C n.847G>C n.5263+1G>C n.484+1G>C c.156+202G>C (n.156+202G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.402+202G>C (n.402+202G>C) c.360+202G>C (n.360+202G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.402+1G>C (n.402+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.821+1G>C n.826+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.31801560C>T | CA220594 | PAX6 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.198+202G>A (n.198+202G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.1974G>A n.779+1G>A n.887+1G>A n.460G>A n.554G>A n.361G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.10+4842G>A (n.10+4842G>A) c.291+109G>A (n.291+109G>A) c.249+109G>A (n.249+109G>A) c.-149+202G>A (n.-149+202G>A) n.803G>A c.-80-6772G>A (n.-80-6772G>A) c.-149+1G>A (n.-149+1G>A) n.777G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.-52+109G>A (n.-52+109G>A) n.933G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.432+1G>A n.130-6772G>A n.1602G>A n.440+1G>A n.463+1G>A n.847G>A n.5263+1G>A n.484+1G>A c.156+202G>A (n.156+202G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.402+202G>A (n.402+202G>A) c.360+202G>A (n.360+202G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.821+1G>A n.826+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |