| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150596504C>T | CA220544 | MTM1 | c.70C>T (p.Arg24Ter) c.-3-22534C>T (n.-3-22534C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.125C>T c.-301+27642C>T (n.-301+27642C>T) c.-301+27786C>T (n.-301+27786C>T) n.131C>T n.109C>T n.118C>T n.104C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.150596504C= | CA2465367056 | MTM1 | c.70C= (p.Arg24=) c.-3-22534C= (n.-3-22534C=) c.-216C= (n.-216C=) n.125C= c.-301+27642C= (n.-301+27642C=) c.-301+27786C= (n.-301+27786C=) n.131C= n.109C= n.118C= n.104C= c.91C= (p.Arg31=) | dbSNP |
| X | g.150596504C>G | CA415249750 | MTM1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-3-22534C>G (n.-3-22534C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.125C>G c.-301+27642C>G (n.-301+27642C>G) c.-301+27786C>G (n.-301+27786C>G) n.131C>G n.109C>G n.118C>G n.104C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) | dbSNP gnomAD v4 |