Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150663610G>A | CA415260520 | MTM1 | c.*1177+1G>A (n.*1177+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1644+1G>A (n.1644+1G>A) n.1246+1G>A c.*1399+1G>A (n.*1399+1G>A) c.*1088+1G>A (n.*1088+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) c.*1293+1G>A (n.*1293+1G>A) c.*1296+1G>A (n.*1296+1G>A) n.5607+1G>A c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1054-7818G>A (n.1054-7818G>A) c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) c.*1442+1G>A (n.*1442+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.*1790+1G>A (n.*1790+1G>A) n.1511+1G>A c.1710+1G>A (n.1710+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150663610G>T | CA220539 | MTM1 | c.*1177+1G>T (n.*1177+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.1644+1G>T (n.1644+1G>T) n.1246+1G>T c.*1399+1G>T (n.*1399+1G>T) c.*1088+1G>T (n.*1088+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T) c.*1296+1G>T (n.*1296+1G>T) n.5607+1G>T c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1054-7818G>T (n.1054-7818G>T) c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) c.*1442+1G>T (n.*1442+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.*1790+1G>T (n.*1790+1G>T) n.1511+1G>T c.1710+1G>T (n.1710+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.150663610G= | CA2465387608 | MTM1 | c.*1177+1G= (n.*1177+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.1644+1G= (n.1644+1G=) n.1246+1G= c.*1399+1G= (n.*1399+1G=) c.*1088+1G= (n.*1088+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.1689+1G= (n.1689+1G=) c.*1293+1G= (n.*1293+1G=) c.*1296+1G= (n.*1296+1G=) n.5607+1G= c.1551+1G= (n.1551+1G=) c.1054-7818G= (n.1054-7818G=) c.1431+1G= (n.1431+1G=) c.*1442+1G= (n.*1442+1G=) c.1455+1G= (n.1455+1G=) c.*1790+1G= (n.*1790+1G=) n.1511+1G= c.1710+1G= (n.1710+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) | dbSNP |