| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150649888T>G | CA220524 | MTM1 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.695T>G (p.Leu232Ter) c.1040T>G (p.Leu347Ter) n.642T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.296T>G (p.Leu99Ter) c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.2055T>G c.827T>G (p.Leu276Ter) c.*845T>G (n.*845T>G) c.851T>G (p.Leu284Ter) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.907T>G c.1106T>G (p.Leu369Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150649888T= | CA2465383241 | MTM1 | c.*573T= (n.*573T=) c.695T= (p.Leu232=) c.1040T= (p.Leu347=) n.642T= c.*795T= (n.*795T=) c.*484T= (n.*484T=) c.296T= (p.Leu99=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*689T= (n.*689T=) c.*692T= (n.*692T=) n.2055T= c.827T= (p.Leu276=) c.*845T= (n.*845T=) c.851T= (p.Leu284=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.907T= c.1106T= (p.Leu369=) c.929T= (p.Leu310=) | dbSNP |