| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987130_987141del | CA220509 | IDUA,SLC26A1 | c.46_57del (p.Ser16_Ala19del) c.576+3998_576+4009del (n.576+3998_576+4009del) c.44_55del n.55_66del n.65_76del n.87_98del n.134_145del n.115_126del c.-1421_-1410del (n.-1421_-1410del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987130_987141dup | CA91144645 | IDUA,SLC26A1 | c.46_57dup (p.Ala19_Ala20insSerLeuLeuAla) c.576+3998_576+4009dup (n.576+3998_576+4009dup) c.44_55dup n.55_66dup n.65_76dup n.87_98dup n.134_145dup n.115_126dup c.-1421_-1410dup (n.-1421_-1410dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |