| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987950G>T | CA220508 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.*883C>A (n.*883C>A) c.576+3178C>A (n.576+3178C>A) c.158+708G>T (n.158+708G>T) c.259+39G>T n.308+1G>T n.177+708G>T n.35+1G>T n.199+708G>T n.387+1G>T c.-815+1G>T (n.-815+1G>T) n.368+1G>T c.-1168+1G>T (n.-1168+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987950G>C | CA355946725 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.*883C>G (n.*883C>G) c.576+3178C>G (n.576+3178C>G) c.158+708G>C (n.158+708G>C) c.259+39G>C n.308+1G>C n.177+708G>C n.35+1G>C n.199+708G>C n.387+1G>C c.-815+1G>C (n.-815+1G>C) n.368+1G>C c.-1168+1G>C (n.-1168+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987950G= | CA1433051117 | IDUA,SLC26A1 | c.299+1G= (n.299+1G=) c.*883C= (n.*883C=) c.576+3178C= (n.576+3178C=) c.158+708G= (n.158+708G=) c.259+39G= n.308+1G= n.177+708G= n.35+1G= n.199+708G= n.387+1G= c.-815+1G= (n.-815+1G=) n.368+1G= c.-1168+1G= (n.-1168+1G=) | dbSNP |