| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1004083del | CA220505 | IDUA | c.1799del (p.Ser600Ter) n.1855del c.1403del (p.Ser468Ter) n.1910del n.1891del c.1865del (p.Ser622Ter) c.1658del (p.Ser553Ter) c.1592del (p.Ser531Ter) c.1511del (p.Ser504Ter) n.2059del c.839del (p.Ser280Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1004083C= | CA1433073031 | IDUA | c.1799C= (p.Ser600=) n.1855C= c.1403C= (p.Ser468=) n.1910C= n.1891C= c.1865C= (p.Ser622=) c.1658C= (p.Ser553=) c.1592C= (p.Ser531=) c.1511C= (p.Ser504=) n.2059C= c.839C= (p.Ser280=) | dbSNP dbSNP |