Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1003475G>A | CA220504 | IDUA | c.1650+5G>A (n.1650+5G>A) n.1706+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.42+5G>A n.1757+5G>A n.1738+5G>A c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.1509+5G>A (n.1509+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) n.1906+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003475G= | CA1433071906 | IDUA | c.1650+5G= (n.1650+5G=) n.1706+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.42+5G= n.1757+5G= n.1738+5G= c.1716+5G= (n.1716+5G=) c.1509+5G= (n.1509+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.1362+5G= (n.1362+5G=) n.1906+5G= c.690+5G= (n.690+5G=) | dbSNP |
4 | g.1003475G>C | CA913187450 | IDUA | c.1650+5G>C (n.1650+5G>C) n.1706+5G>C c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) n.42+5G>C n.1757+5G>C n.1738+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1509+5G>C (n.1509+5G>C) c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) n.1906+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |