| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002945G>T | CA355964387 | IDUA | c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) n.1458+1G>T n.204+1G>T c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) n.1509+1G>T n.1490+1G>T c.1468+1G>T (n.1468+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) n.1471+1G>T c.442+1G>T (n.442+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002945G>A | CA355964379 | IDUA | c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) n.1458+1G>A n.204+1G>A c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) n.1509+1G>A n.1490+1G>A c.1468+1G>A (n.1468+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) n.1471+1G>A c.442+1G>A (n.442+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002945G>C | CA220502 | IDUA | c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) n.1458+1G>C n.204+1G>C c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) n.1509+1G>C n.1490+1G>C c.1468+1G>C (n.1468+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1195+1G>C (n.1195+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) n.1471+1G>C c.442+1G>C (n.442+1G>C) | ClinVar dbSNP |