| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65976061C>T | CA220467 | GUSB | c.866G>A (p.Trp289Ter) c.475-990G>A (n.475-990G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.252G>A n.100G>A n.257G>A n.670G>A n.189-1357G>A c.296G>A (p.Trp99Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.997G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.992G>A n.911G>A n.896G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65976061C= | CA1713885199 | GUSB | c.866G= (p.Trp289=) c.475-990G= (n.475-990G=) c.*133G= (n.*133G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*246G= (n.*246G=) n.252G= n.100G= n.257G= n.670G= n.189-1357G= c.296G= (p.Trp99=) c.209G= (p.Trp70=) n.997G= c.365G= (p.Trp122=) c.194G= (p.Trp65=) n.992G= n.911G= n.896G= | dbSNP |