UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398468G>C | CA022178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1037C>G n.2053C>G n.1515C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.946C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1205C>G c.801+317C>G (n.801+317C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.3772C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.967C>G (n.967C>G) c.300+3011G>C (n.300+3011G>C) c.177+6646G>C (n.177+6646G>C) n.227C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.408+3011G>C (n.408+3011G>C) c.285+6646G>C (n.285+6646G>C) n.986C>G n.1007C>G n.980C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398468G>A | CA022184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.976C>T (p.Arg326Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) n.1037C>T n.2053C>T n.1515C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.946C>T c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1205C>T c.801+317C>T (n.801+317C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.3772C>T c.865C>T (p.Arg289Ter) c.967C>T (n.967C>T) c.300+3011G>A (n.300+3011G>A) c.177+6646G>A (n.177+6646G>A) n.227C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.408+3011G>A (n.408+3011G>A) c.285+6646G>A (n.285+6646G>A) n.986C>T n.1007C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP |