| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101401670T>C | CA021780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.428A>G n.570A>G n.507A>G c.439A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.596A>G c.300+6213T>C (n.300+6213T>C) c.177+9848T>C (n.177+9848T>C) n.493A>G n.439A>G c.408+6213T>C (n.408+6213T>C) c.285+9848T>C (n.285+9848T>C) n.537A>G n.558A>G n.531A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401670T= | CA2448299135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.509A= (p.Asp170=) c.584A= (p.Asp195=) n.428A= n.570A= n.507A= c.439A= c.632A= (p.Asp211=) c.437A= (p.Asp146=) n.596A= c.300+6213T= (n.300+6213T=) c.177+9848T= (n.177+9848T=) n.493A= n.439A= c.408+6213T= (n.408+6213T=) c.285+9848T= (n.285+9848T=) n.537A= n.558A= n.531A= | dbSNP |