| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407767T>C | CA021532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A>G (p.His46Arg) n.56A>G n.198A>G n.135A>G c.67A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.224A>G c.301-4169T>C (n.301-4169T>C) c.178-4169T>C (n.178-4169T>C) n.121A>G n.67A>G c.409-4169T>C (n.409-4169T>C) c.286-4169T>C (n.286-4169T>C) n.165A>G n.186A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407767T>A | CA021538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A>T (p.His46Leu) n.56A>T n.198A>T n.135A>T c.67A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.224A>T c.301-4169T>A (n.301-4169T>A) c.178-4169T>A (n.178-4169T>A) n.121A>T n.67A>T c.409-4169T>A (n.409-4169T>A) c.286-4169T>A (n.286-4169T>A) n.165A>T n.186A>T n.159A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407767T>G | CA413937084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A>C (p.His46Pro) n.56A>C n.198A>C n.135A>C c.67A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.224A>C c.301-4169T>G (n.301-4169T>G) c.178-4169T>G (n.178-4169T>G) n.121A>C n.67A>C c.409-4169T>G (n.409-4169T>G) c.286-4169T>G (n.286-4169T>G) n.165A>C n.186A>C n.159A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407767T= | CA2448301234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A= (p.His46=) n.56A= n.198A= n.135A= c.67A= c.65A= (p.His22=) n.224A= c.301-4169T= (n.301-4169T=) c.178-4169T= (n.178-4169T=) n.121A= n.67A= c.409-4169T= (n.409-4169T=) c.286-4169T= (n.286-4169T=) n.165A= n.186A= n.159A= | dbSNP |