| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407779A>G | CA021500 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125T>C (p.Met42Thr) n.44T>C n.186T>C n.123T>C c.55T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.212T>C c.301-4157A>G (n.301-4157A>G) c.178-4157A>G (n.178-4157A>G) n.109T>C n.55T>C c.409-4157A>G (n.409-4157A>G) c.286-4157A>G (n.286-4157A>G) n.153T>C n.174T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407779A= | CA2448301244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125T= (p.Met42=) n.44T= n.186T= n.123T= c.55T= c.53T= (p.Met18=) n.212T= c.301-4157A= (n.301-4157A=) c.178-4157A= (n.178-4157A=) n.109T= n.55T= c.409-4157A= (n.409-4157A=) c.286-4157A= (n.286-4157A=) n.153T= n.174T= n.147T= | dbSNP |