| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87963382A>C | CA220407 | GALC | c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.1153T>G c.993+2T>G (n.993+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.*559+2T>G (n.*559+2T>G) n.247+2T>G c.1153T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87963382A= | CA2153344237 | GALC | c.1161+2T= (n.1161+2T=) c.1092+2T= (n.1092+2T=) c.1083+2T= (n.1083+2T=) n.1153T= c.993+2T= (n.993+2T=) c.528+2T= (n.528+2T=) c.*559+2T= (n.*559+2T=) n.247+2T= c.1153T= | dbSNP |
| 14 | g.87963382A>T | CA390747112 | GALC | c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.1153T>A c.993+2T>A (n.993+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.*559+2T>A (n.*559+2T>A) n.247+2T>A c.1153T>A | ClinVar dbSNP |