| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504198G>A | CA285329 | FH | n.1455C>T c.981C>T (n.981C>T) n.1029C>T c.952C>T (p.His318Tyr) n.2167C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504198G= | CA1144233436 | FH | n.1455C= c.981C= (n.981C=) n.1029C= c.952C= (p.His318=) n.2167C= c.*348C= (n.*348C=) c.724C= (p.His242=) | dbSNP |