| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508781G>T | CA16610114 | FH | n.1063C>A c.589C>A (n.589C>A) n.637C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1775C>A c.556-21C>A (n.556-21C>A) c.332C>A (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508781G>A | CA1478650 | FH | n.1063C>T c.589C>T (n.589C>T) n.637C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1775C>T c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.332C>T (p.Ser111Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508781G>C | CA220384 | FH | n.1063C>G c.589C>G (n.589C>G) n.637C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1775C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.332C>G (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |