| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500534del | CA285325 | FH | n.1796del c.1322del (n.1322del) n.4693del c.1293del (p.Glu432LysfsTer17) n.2508del c.*689del (n.*689del) c.1065del (p.Glu356LysfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500534T= | CA1144233430 | FH | n.1796A= c.1322A= (n.1322A=) n.4693A= c.1293A= (p.Thr431=) n.2508A= c.*689A= (n.*689A=) c.1065A= (p.Thr355=) | dbSNP dbSNP |