| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502553G>A | CA220373 | FH | n.1629C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.2674C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2341C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502553G= | CA1144233434 | FH | n.1629C= c.1155C= (n.1155C=) n.2674C= c.1126C= (p.Gln376=) n.2341C= c.*522C= (n.*522C=) c.898C= (p.Gln300=) | dbSNP |
| 1 | g.241502553G>T | CA345437610 | FH | n.1629C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.2674C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2341C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | dbSNP gnomAD v4 |