| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504130A>T | CA285319 | FH | n.1523T>A c.1049T>A (n.1049T>A) n.1097T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.2235T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.792T>A (p.Asn264Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504130A= | CA1144233435 | FH | n.1523T= c.1049T= (n.1049T=) n.1097T= c.1020T= (p.Asn340=) n.2235T= c.*416T= (n.*416T=) c.792T= (p.Asn264=) | dbSNP |
| 1 | g.241504130A>G | CA424075791 | FH | n.1523T>C c.1049T>C (n.1049T>C) n.1097T>C c.1020T>C (p.Asn340=) n.2235T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.792T>C (p.Asn264=) | ClinVar dbSNP |