| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43062344G>A | CA274154 | CBS | c.1006C>T (p.Arg336Cys) n.1317C>T n.348C>T n.506C>T c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) n.1377C>T n.1156C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43062344G>T | CA410599800 | CBS | c.1006C>A (p.Arg336Ser) n.1317C>A n.348C>A n.506C>A c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) n.1377C>A n.1156C>A n.1977C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43062344G= | CA2391102849 | CBS | c.1006C= (p.Arg336=) n.1317C= n.348C= n.506C= c.1057C= (p.Arg353=) c.691C= (p.Arg231=) n.1377C= n.1156C= n.1977C= | dbSNP |