| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78042584G>T | CA220305 | ATP7A,PGK1 | c.3832-1G>T (n.3832-1G>T) n.2219-1G>T c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.3802-1G>T (n.3802-1G>T) c.3607-1G>T (n.3607-1G>T) n.2833-1G>T c.3568-1G>T (n.3568-1G>T) n.1844-1G>T c.3895-1G>T (n.3895-1G>T) c.-19-67283G>T (n.-19-67283G>T) c.*3716-1G>T (n.*3716-1G>T) c.*2975-1G>T (n.*2975-1G>T) n.1012-1G>T n.975-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78042584G>A | CA413605005 | ATP7A,PGK1 | c.3832-1G>A (n.3832-1G>A) n.2219-1G>A c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.3802-1G>A (n.3802-1G>A) c.3607-1G>A (n.3607-1G>A) n.2833-1G>A c.3568-1G>A (n.3568-1G>A) n.1844-1G>A c.3895-1G>A (n.3895-1G>A) c.-19-67283G>A (n.-19-67283G>A) c.*3716-1G>A (n.*3716-1G>A) c.*2975-1G>A (n.*2975-1G>A) n.1012-1G>A n.975-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78042584G= | CA2439110456 | ATP7A,PGK1 | c.3832-1G= (n.3832-1G=) n.2219-1G= c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.3802-1G= (n.3802-1G=) c.3607-1G= (n.3607-1G=) n.2833-1G= c.3568-1G= (n.3568-1G=) n.1844-1G= c.3895-1G= (n.3895-1G=) c.-19-67283G= (n.-19-67283G=) c.*3716-1G= (n.*3716-1G=) c.*2975-1G= (n.*2975-1G=) n.1012-1G= n.975-1G= | dbSNP |