| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153725880C>A | CA278418 | ABCD1 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.1030C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725880C>T | CA10549982 | ABCD1 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725880C= | CA2466451102 | ABCD1 | c.614C= (p.Ala205=) c.59C= (p.Ala20=) n.1030C= | dbSNP |