Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221993G>C | CA397723419 | ACADVL | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*619G>C (n.*619G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.741G>C n.480G>C n.845G>C n.395G>C c.382G>C n.566G>C n.48G>C n.446G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.771G>C n.723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221993G>A | CA220218 | ACADVL | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.*619G>A (n.*619G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.741G>A n.480G>A n.845G>A n.395G>A c.382G>A n.566G>A n.48G>A n.446G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) n.771G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |