ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.49962151T>G
CA144809
AQP5,AQP5-AS1
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.258+516A>C
n.256+516A>C
n.117+516A>C
ClinVar
dbSNP
12
g.49962151T=
CA2035375793
AQP5,AQP5-AS1
c.134T= (p.Ile45=)
n.258+516A=
n.256+516A=
n.117+516A=
dbSNP
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