| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49962130C>A | CA144807 | AQP5,AQP5-AS1 | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.258+537G>T n.256+537G>T n.117+537G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49962130C>T | CA236692357 | AQP5,AQP5-AS1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.258+537G>A n.256+537G>A n.117+537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |