| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63689115G>T | CA9965045 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1535G>T c.1535G>T n.51G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.1691G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) n.684G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.1946G>T c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.155G>T n.2688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63689115G>A | CA144788 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1535G>A c.1535G>A n.51G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.1691G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) n.684G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.1946G>A c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.155G>A n.2688G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |