| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63689870G>A | CA144783 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1668+5G>A c.1668+5G>A n.331+5G>A n.100+5G>A c.2213+5G>A (n.2213+5G>A) n.1824+5G>A c.1472+5G>A (n.1472+5G>A) c.2141+5G>A (n.2141+5G>A) n.969G>A c.320+5G>A (n.320+5G>A) n.2226+5G>A c.2225+5G>A (n.2225+5G>A) n.440G>A c.20+5G>A (n.20+5G>A) n.2968+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63689870G>T | CA636615181 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1668+5G>T c.1668+5G>T n.331+5G>T n.100+5G>T c.2213+5G>T (n.2213+5G>T) n.1824+5G>T c.1472+5G>T (n.1472+5G>T) c.2141+5G>T (n.2141+5G>T) n.969G>T c.320+5G>T (n.320+5G>T) n.2226+5G>T c.2225+5G>T (n.2225+5G>T) n.440G>T c.20+5G>T (n.20+5G>T) n.2968+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |