Linked Data
ClinVar Variation Id:
65398
ClinVar RCV Id:
RCV000055621
dbSNP Id:
rs398123046
PubMed:
PMID:23603762
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000017.11:g.42610535A>G , CM000679.2:g.42610535A>G | GRCh38 |
| NC_000017.10:g.40762553A>G , CM000679.1:g.40762553A>G | GRCh37 |
| NC_000017.9:g.38016079A>G | NCBI36 |
| NG_033886.1:g.6196A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000251413.8:c.275A>G (TUBG1) MANE Select | ENSP00000251413.2:p.Tyr92Cys | |
| ENST00000588056.2:n.342A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000589688.2:c.275A>G (TUBG1) | ENSP00000465582.1:p.Tyr92Cys | |
| ENST00000680617.1:n.278A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000680672.1:n.372A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000680678.1:n.372A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000681114.1:n.278A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000681413.1:c.275A>G (TUBG1) | ENSP00000505664.1:p.Tyr92Cys | |
| ENST00000681490.1:n.372A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000681919.1:n.278A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000681947.1:n.372A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000251413.7:c.275A>G (TUBG1) | ENSP00000251413.2:p.Tyr92Cys | |
| ENST00000585894.5:c.-53+2T>C (RETREG3) | ENSP00000467847.1:n.-53+2T>C | |
| ENST00000588056.1:n.327A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000588423.1:c.-166+2T>C (RETREG3) | ENSP00000467332.1:n.-166+2T>C | |
| ENST00000589613.1:n.184A>G (TUBG1) | ||
| ENST00000589688.1:c.275A>G (TUBG1) | ENSP00000465582.1:p.Tyr92Cys | |
| ENST00000591509.5:c.275A>G (TUBG1) | ENSP00000464867.1:p.Tyr92Cys | |
| ENST00000591547.5:c.-148+2T>C (RETREG3) | ENSP00000465016.1:n.-148+2T>C | |
| NM_001070.4:c.275A>G (TUBG1) | NP_001061.2:p.Tyr92Cys | |
| XM_024450904.1:c.275A>G (TUBG1) | XP_024306672.1:p.Tyr92Cys | |
| NM_001070.5:c.275A>G (TUBG1) MANE Select | NP_001061.2:p.Tyr92Cys |