| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62604236G>T | CA145483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.1388+14470C>A (n.1388+14470C>A) c.1682+14470C>A (n.1682+14470C>A) n.82-6695C>A n.329G>T c.1358+14470C>A (n.1358+14470C>A) c.12+14470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62604236G>A | CA340606769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.1388+14470C>T (n.1388+14470C>T) c.1682+14470C>T (n.1682+14470C>T) n.82-6695C>T n.329G>A c.1358+14470C>T (n.1358+14470C>T) c.12+14470C>T | dbSNP |