| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40702636T>C | CA145472 | COQ8B | c.857A>G (p.Asp286Gly) n.532A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1149A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.982A>G n.1136A>G n.912A>G n.1299A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*3961A>G (n.*3961A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1051A>G n.1000A>G n.1194A>G n.1307A>G n.1217A>G n.1212A>G n.1036A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.*687A>G (n.*687A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) n.977A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40702636T= | CA2336106940 | COQ8B | c.857A= (p.Asp286=) n.532A= c.779A= (p.Asp260=) n.1149A= c.*599A= (n.*599A=) n.982A= n.1136A= n.912A= n.1299A= c.530A= (p.Asp177=) c.*280A= (n.*280A=) c.*3961A= (n.*3961A=) c.*421A= (n.*421A=) n.1051A= n.1000A= n.1194A= n.1307A= n.1217A= n.1212A= n.1036A= c.413A= (p.Asp138=) c.*687A= (n.*687A=) c.734A= (p.Asp245=) n.977A= c.*299A= (n.*299A=) c.1019A= (p.Asp340=) c.716A= (p.Asp239=) c.887A= (p.Asp296=) | dbSNP |