| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.97869140G>T | CA145469 | ASNS | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) c.-1+2901C>A (n.-1+2901C>A) c.-1+3211C>A (n.-1+3211C>A) n.45C>A n.1646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97869140G>A | CA4354855 | ASNS | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-12-35C>T (n.-12-35C>T) c.-1+2901C>T (n.-1+2901C>T) c.-1+3211C>T (n.-1+3211C>T) n.45C>T n.1646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.97869140G= | CA1728346011 | ASNS | c.17C= (p.Ala6=) c.-12-35C= (n.-12-35C=) c.-1+2901C= (n.-1+2901C=) c.-1+3211C= (n.-1+3211C=) n.45C= n.1646C= | dbSNP |