| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2499425G>C | CA2202261293 | TBC1D24 | c.1206+5G>C (n.1206+5G>C) c.1188+5G>C (n.1188+5G>C) c.965+2312G>C (n.965+2312G>C) c.76-410G>C c.*164+5G>C (n.*164+5G>C) n.1388+5G>C | dbSNP |
| 16 | g.2499425G>A | CA266221 | TBC1D24 | c.1206+5G>A (n.1206+5G>A) c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) c.965+2312G>A (n.965+2312G>A) c.76-410G>A c.*164+5G>A (n.*164+5G>A) n.1388+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |