| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615199A>C | CA145459 | TPP1 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.257T>G n.517T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.470T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1583T>G c.906T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1573T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.2602T>G n.1284T>G n.1730T>G n.1877T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2417T>G n.275T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615199A= | CA1950233895 | TPP1 | c.1283T= (p.Val428=) c.1397T= (p.Val466=) n.257T= n.517T= c.668T= (p.Val223=) c.470T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.1583T= c.906T= c.1208T= (p.Val403=) c.*850T= (n.*850T=) c.1118T= (p.Val373=) n.1573T= c.*263T= (n.*263T=) n.2602T= n.1284T= n.1730T= n.1877T= c.*1266T= (n.*1266T=) n.2417T= n.275T= | dbSNP dbSNP |