| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425661A>G | CA144512 | DES | n.763-2A>G n.677-2A>G c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) n.142A>G c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425661A= | CA1329213097 | DES | n.763-2A= n.677-2A= c.1289-2A= (n.1289-2A=) n.142A= c.1286-2A= (n.1286-2A=) c.857-2A= (n.857-2A=) c.1220-2A= (n.1220-2A=) c.1268-2A= (n.1268-2A=) c.1019-2A= (n.1019-2A=) | dbSNP |