ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.21743788del
CA261243
SMPX
c.99del (p.Arg34GlufsTer?)
n.192del
n.330del
n.286del
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
COSMIC
X
g.21743788dup
CA10367229
SMPX
c.99dup (p.Arg34GlnfsTer8)
n.192dup
n.330dup
n.286dup
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
COSMIC
Number of alleles fetched
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