| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53939296C>A | CA130554 | HOXC13,HOXC13-AS | c.390C>A (p.Tyr130Ter) n.173+175G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53939296C>T | CA6603791 | HOXC13,HOXC13-AS | c.390C>T (p.Tyr130=) n.173+175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53939296C>G | CA385098659 | HOXC13,HOXC13-AS | c.390C>G (p.Tyr130Ter) n.173+175G>C | dbSNP |
| 12 | g.53939296C= | CA2037208385 | HOXC13,HOXC13-AS | c.390C= (p.Tyr130=) n.173+175G= | dbSNP |