| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596480T>C | CA130497 | MVK | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.733T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.3123T>C n.1478T>C c.719T>C c.942T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.3327T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596480T= | CA2062473100 | MVK | c.251T= (p.Phe84=) c.1094T= (p.Phe365=) n.733T= c.*858T= (n.*858T=) c.*267T= (n.*267T=) n.3123T= n.1478T= c.719T= c.942T= c.938T= (p.Phe313=) c.*541T= (n.*541T=) c.*767T= (n.*767T=) n.3327T= | dbSNP |
| 12 | g.109596480T>G | CA386651325 | MVK | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.733T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.3123T>G n.1478T>G c.719T>G c.942T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.3327T>G | dbSNP gnomAD v4 |