| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595183T>C | CA130496 | MVK | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) n.678+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) n.3068+2T>C n.1423+2T>C c.664+2T>C c.887+2T>C c.883+2T>C (n.883+2T>C) c.*486+2T>C (n.*486+2T>C) c.*712+2T>C (n.*712+2T>C) n.3272+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595183T= | CA2062472589 | MVK | c.196+2T= (n.196+2T=) c.1039+2T= (n.1039+2T=) n.678+2T= c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.*212+2T= (n.*212+2T=) n.3068+2T= n.1423+2T= c.664+2T= c.887+2T= c.883+2T= (n.883+2T=) c.*486+2T= (n.*486+2T=) c.*712+2T= (n.*712+2T=) n.3272+2T= | dbSNP |