| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107642384G>C | CA259726 | PRPS1 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.123-2793G>C (n.123-2793G>C) n.518G>C n.490+1384G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.185-2793G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.300G>C c.358+1431G>C (n.358+1431G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.-82-2793G>C (n.-82-2793G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107642384G= | CA2450374101 | PRPS1 | c.325G= (p.Val109=) c.424G= (p.Val142=) c.123-2793G= (n.123-2793G=) n.518G= n.490+1384G= c.*117G= (n.*117G=) c.185-2793G= c.19G= (p.Val7=) c.300G= c.358+1431G= (n.358+1431G=) c.124G= (p.Val42=) c.-82-2793G= (n.-82-2793G=) | dbSNP |