| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412568C>T | CA10576035 | FBN1 | c.*1034+1G>A (n.*1034+1G>A) c.*1739+1G>A (n.*1739+1G>A) n.1607+1G>A n.2407+1G>A n.1523+1G>A c.8226+1G>A (n.8226+1G>A) c.3392+1G>A (n.3392+1G>A) c.3595+1G>A n.481+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568C>A | CA017633 | FBN1 | c.*1034+1G>T (n.*1034+1G>T) c.*1739+1G>T (n.*1739+1G>T) n.1607+1G>T n.2407+1G>T n.1523+1G>T c.8226+1G>T (n.8226+1G>T) c.3392+1G>T (n.3392+1G>T) c.3595+1G>T n.481+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568C= | CA2175487896 | FBN1 | c.*1034+1G= (n.*1034+1G=) c.*1739+1G= (n.*1739+1G=) n.1607+1G= n.2407+1G= n.1523+1G= c.8226+1G= (n.8226+1G=) c.3392+1G= (n.3392+1G=) c.3595+1G= n.481+1G= | dbSNP |