| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102915630C>G | CA341162070 | COL11A1 | c.3816+1G>C (n.3816+1G>C) c.3699+1G>C (n.3699+1G>C) c.3852+1G>C (n.3852+1G>C) c.3468+1G>C (n.3468+1G>C) c.3150+1G>C c.2049+1G>C (n.2049+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) n.4150+1G>C c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) c.3963+1G>C (n.3963+1G>C) c.2367+1G>C (n.2367+1G>C) n.4176+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102915630C>T | CA281108 | COL11A1 | c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) c.3699+1G>A (n.3699+1G>A) c.3852+1G>A (n.3852+1G>A) c.3468+1G>A (n.3468+1G>A) c.3150+1G>A c.2049+1G>A (n.2049+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) n.4150+1G>A c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) c.2367+1G>A (n.2367+1G>A) n.4176+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |