| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102915630C>G | CA341162070 | COL11A1 | c.3816+1G>C (n.3816+1G>C) c.3699+1G>C (n.3699+1G>C) c.3852+1G>C (n.3852+1G>C) c.3468+1G>C (n.3468+1G>C) c.3150+1G>C c.2049+1G>C (n.2049+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) n.4150+1G>C c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) c.3963+1G>C (n.3963+1G>C) c.2367+1G>C (n.2367+1G>C) n.4176+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102915630C>T | CA281108 | COL11A1 | c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) c.3699+1G>A (n.3699+1G>A) c.3852+1G>A (n.3852+1G>A) c.3468+1G>A (n.3468+1G>A) c.3150+1G>A c.2049+1G>A (n.2049+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) n.4150+1G>A c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) c.2367+1G>A (n.2367+1G>A) n.4176+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102915630C= | CA1144233052 | COL11A1 | c.3816+1G= (n.3816+1G=) c.3699+1G= (n.3699+1G=) c.3852+1G= (n.3852+1G=) c.3468+1G= (n.3468+1G=) c.3150+1G= c.2049+1G= (n.2049+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) n.4150+1G= c.3969+1G= (n.3969+1G=) c.3963+1G= (n.3963+1G=) c.2367+1G= (n.2367+1G=) n.4176+1G= | dbSNP |
| 1 | g.102915630C>A | CA341162067 | COL11A1 | c.3816+1G>T (n.3816+1G>T) c.3699+1G>T (n.3699+1G>T) c.3852+1G>T (n.3852+1G>T) c.3468+1G>T (n.3468+1G>T) c.3150+1G>T c.2049+1G>T (n.2049+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) n.4150+1G>T c.3969+1G>T (n.3969+1G>T) c.3963+1G>T (n.3963+1G>T) c.2367+1G>T (n.2367+1G>T) n.4176+1G>T | ClinVar dbSNP |