| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611828C>T | CA130438 | GRIN2B | c.1677G>A (p.Trp559Ter) n.179-3270C>T n.318+3071C>T n.117+1228C>T n.599+1228C>T n.316-3270C>T n.457+3071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611828C= | CA2017450763 | GRIN2B | c.1677G= (p.Trp559=) n.179-3270C= n.318+3071C= n.117+1228C= n.599+1228C= n.316-3270C= n.457+3071C= | dbSNP |