| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17028599C>G | CA338273797 | SDHB | c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.340+1G>C n.357+55G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17028599C>T | CA015862 | SDHB | c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.340+1G>A n.357+55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17028599C>A | CA338273795 | SDHB | c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.340+1G>T n.357+55G>T | ClinVar dbSNP |