| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094595del | CA003975 | BRCA1 | n.1000del c.936del (p.Leu313Ter) c.810del (p.Leu271Ter) c.933del (p.Leu312Ter) c.858del (p.Leu287Ter) c.784+149del (n.784+149del) c.646+149del (n.646+149del) c.48del (p.Leu17Ter) c.813del (p.Leu272Ter) c.795del (p.Leu266Ter) c.664+149del (n.664+149del) c.706+149del (n.706+149del) c.*944del (n.*944del) c.*810del (n.*810del) c.670+1251del (n.670+1251del) c.287del c.*719del (n.*719del) c.787+149del (n.787+149del) c.533del c.409+149del (n.409+149del) c.412+149del (n.412+149del) c.*872del (n.*872del) c.4+30587del (n.4+30587del) c.-43-20074del (n.-43-20074del) c.-99+30676del (n.-99+30676del) n.1072del n.1113del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094595G= | CA2260785085 | BRCA1 | n.1000C= c.936C= (p.Gly312=) c.810C= (p.Gly270=) c.933C= (p.Gly311=) c.858C= (p.Gly286=) c.784+149C= (n.784+149C=) c.646+149C= (n.646+149C=) c.48C= (p.Gly16=) c.813C= (p.Gly271=) c.795C= (p.Gly265=) c.664+149C= (n.664+149C=) c.706+149C= (n.706+149C=) c.*944C= (n.*944C=) c.*810C= (n.*810C=) c.670+1251C= (n.670+1251C=) c.287C= c.*719C= (n.*719C=) c.787+149C= (n.787+149C=) c.533C= c.409+149C= (n.409+149C=) c.412+149C= (n.412+149C=) c.*872C= (n.*872C=) c.4+30587C= (n.4+30587C=) c.-43-20074C= (n.-43-20074C=) c.-99+30676C= (n.-99+30676C=) n.1072C= n.1113C= | dbSNP dbSNP |