| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43045804T>C | CA003625 | BRCA1 | c.5465-2A>G (n.5465-2A>G) c.5468-2A>G (n.5468-2A>G) c.5342-2A>G (n.5342-2A>G) c.5462-2A>G (n.5462-2A>G) c.5390-2A>G (n.5390-2A>G) c.2156-2A>G (n.2156-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) c.4580-2A>G (n.4580-2A>G) c.5345-2A>G (n.5345-2A>G) c.5534-2A>G (n.5534-2A>G) c.5327-2A>G (n.5327-2A>G) c.2030-2A>G (n.2030-2A>G) n.1351-2A>G n.832-2A>G c.5531-2A>G (n.5531-2A>G) c.1855-2A>G c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.*5251-2A>G (n.*5251-2A>G) c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) n.5604-2A>G n.5645-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045804T>A | CA10590411 | BRCA1 | c.5465-2A>T (n.5465-2A>T) c.5468-2A>T (n.5468-2A>T) c.5342-2A>T (n.5342-2A>T) c.5462-2A>T (n.5462-2A>T) c.5390-2A>T (n.5390-2A>T) c.2156-2A>T (n.2156-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) c.4580-2A>T (n.4580-2A>T) c.5345-2A>T (n.5345-2A>T) c.5534-2A>T (n.5534-2A>T) c.5327-2A>T (n.5327-2A>T) c.2030-2A>T (n.2030-2A>T) n.1351-2A>T n.832-2A>T c.5531-2A>T (n.5531-2A>T) c.1855-2A>T c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.*5251-2A>T (n.*5251-2A>T) c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.398-2A>T (n.398-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) n.5604-2A>T n.5645-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045804T>G | CA10590412 | BRCA1 | c.5465-2A>C (n.5465-2A>C) c.5468-2A>C (n.5468-2A>C) c.5342-2A>C (n.5342-2A>C) c.5462-2A>C (n.5462-2A>C) c.5390-2A>C (n.5390-2A>C) c.2156-2A>C (n.2156-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) c.4580-2A>C (n.4580-2A>C) c.5345-2A>C (n.5345-2A>C) c.5534-2A>C (n.5534-2A>C) c.5327-2A>C (n.5327-2A>C) c.2030-2A>C (n.2030-2A>C) n.1351-2A>C n.832-2A>C c.5531-2A>C (n.5531-2A>C) c.1855-2A>C c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.*5251-2A>C (n.*5251-2A>C) c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.398-2A>C (n.398-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) n.5604-2A>C n.5645-2A>C | ClinVar dbSNP |